องค์การอนามัยโลกหรือ WHO กำหนดคำนิยามให้โรคหายากว่า เป็นโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยคิดเป็นเพียง 0.065% – 0.1% ของประชากรทั่วโลก ตามสถิติ ในประเทศจีนมีผู้ป่วยโรคหายากเกิน 16,000,000 คน เฉพาะทารกแรกเกิดที่ป่วยโรคเหล่านี้ในแต่ละปีก็มีกว่า 200,000 คน ผู้ป่วยโรคหายากในจีนส่วนใหญ่เผชิญกับกระบวนการรักษาพยายาลที่ยากลำบาก โดยระยะเวลารักษาพยาบาลเฉลี่ยต่อคนนาน 5 ปี ขณะที่ค่ารักษาพยาบาลเฉลี่ยต่อคนไม่ต่ำกว่า 50,000 หยวน "บัญชีรายชื่อโรคหายากในประเทศจีน" ที่ประกาศเมื่อเดือนกันยายนปี 2016 ระบุว่า ทั่วประเทศตรวจพบโรคหายากทั้งหมด 147 ชนิด งานการรักษาโรคหายากต่างเผชิญกับปัญหาที่ทุนศึกษาวิจัยไม่เพียงพอ ความแม่นยำในการตรวจวินิจฉัยยังน้อย และขาดวิธีการรักษาที่ได้ผลดี มิหน้ำซ้ำ ยารักษาโรคหายากส่วนใหญ่ก็ไม่ได้อยู่ในระบบประกันการรักษาพยาบาล

IF